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NIPT

El test NIPT después de la FIV con PGT-A

Las sociedades profesionales estadounidenses (ACOG, SMFM) recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas el test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). El NIPT consiste en un análisis de sangre para mujeres embarazadas que se utiliza para detectar aneuploidías fetales. El test analiza fragmentos de ADN libre de células procedentes de la circulación materna, y suele realizarse en torno a las 9-10 semanas, ya que es entonces cuando las concentraciones son lo suficientemente elevadas para su detección.

Inicialmente, el NIPT se utilizaba para las mujeres con alto riesgo de tener un feto con trisomía 21, 18 o 13. Sin embargo, cuando se comparó el rendimiento diagnóstico del NIPT en la población general de obstetricia con el de otros cribados prenatales, se comprobó que las tasas de falsos positivos eran significativamente menores. Por lo tanto, las principales sociedades de obstetricia recomendaron que el NIPT estuviera disponible para todas las mujeres embarazadas, independientemente de su grado de riesgo. Es importante destacar que esto incluye a las mujeres que se han sometido a una FIV con PGT-A.

Las mujeres que se han sometido a una transferencia de embriones euploides son intrínsecamente una población de menor riesgo de aneuploidía fetal, no obstante, conforme a la recomendación, se les ofrecerá el test NIPT. Existen varias diferencias entre el NIPT y el PGT-A que deben tenerse en cuenta a la hora de interpretar estas pruebas de forma secuencial. En primer lugar, el PGT-A funciona bajo el supuesto de que las 5-10 células del trofoectodermo de las que se toman muestras van a ser finalmente representativas del genotipo del bebé. Sin embargo, sabemos que esto no siempre es así, especialmente en función del test PGT que se utilice. La mayoría de los test PGT del mercado no han sido sometidos a estudios de validación mediante un ensayo de no selección. También nos encontramos a menudo con resultados mosaicos o segmentarios que posteriormente no se confirman en las pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis. Por lo tanto, existe un desfase entre lo que razonablemente podemos analizar desde el punto de vista de un blastocisto y tomar una decisión sobre la transferencia de un embrión hasta el punto de desarrollo en el que se realiza el cribado prenatal (alrededor de las 10 semanas). Lo que ocurre entre esos dos puntos temporales sigue siendo una incógnita. En el caso del NIPT, se analizan los fragmentos de ADN que se liberan de la placenta a la circulación materna a medida que las células del citotrofoblasto y del sincitiotrofoblasto sufren ciclos fisiológicos de fusión y apoptosis. Una de las diferencias es que el test NIPT analiza una proporción de ADNcf materno y placentario conocida como fracción fetal. El nivel de esa fracción puede afectar a la sensibilidad de la prueba. El NIPT puede utilizar la secuenciación de todo el genoma o la secuenciación dirigida utilizando marcadores SNP en los cromosomas de interés. El NIPT ha sido sometido a numerosos estudios de validación clínica.

 

El uso generalizado del NIPT hace que los embriones creados mediante FIV y PGT-A se sometan a dos pruebas, una directamente a través de la PGT-A y otra mediante el cribado del ADN fetal libre de células en el NIPT. Aunque esto puede parecer redundante si el NIPT detecta una aneuploidía que se confirma posteriormente mediante pruebas de diagnóstico (ni identificada en el PGT-A), esta segunda ronda de cribado aporta un valor importante.

Nuestra reciente publicación en el American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM (AJOG MFM) se centró en el estudio del valor predictivo positivo del NIPT en embarazos concebidos tras FIV y PGT-A. El objetivo era investigar el rendimiento de estas dos pruebas de forma secuencial con el fin de proporcionar a los proveedores y a los pacientes algunos datos para interpretar los resultados.

Pudimos identificar a más de 1139 pacientes que se habían sometido a una transferencia de embriones después del PGT-A con un NIPT posterior en el primer trimestre. Se identificaron ocho pacientes con NIPT anormales. Tras las pruebas diagnósticas invasivas, sólo una resultó con un cariotipo anormal. Su NIPT fue positiva para el síndrome de Turner y la amniocentesis demostró un mosaicismo de Turner (45 X0 en el 80 % de las células). Esto reveló un VPP para el NIPT en este grupo de mujeres de sólo el 12,5 %. El VPP es, por tanto, muy inferior al de la población general (aproximadamente del 69 %).

Los especialistas y los pacientes deben reconocer que los pacientes que se someten a la transferencia de un embrión euploide tienen un riesgo relativamente menor de aneuploidía fetal que la población general y, en consecuencia, el VPP del NIPT se ve alterado en este contexto.

Basándonos en nuestro estudio, el NIPT debería recomendarse incluso en mujeres que se han sometido al PGT-A. Sin embargo, los especialistas que solicitan la prueba deberían aconsejar a las pacientes que el VPP es menor, por lo que si tienen un resultado anormal es mucho más probable que se trate de un falso positivo, de modo que no se genere un estrés o una ansiedad indebidos en nuestras pacientes.

 

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