La RMA lleva a los embriones al noveno día y aísla un posible gen del biomarcador mosaico

La RMA lleva a los embriones al noveno día y aísla un posible gen del biomarcador mosaico

Embriones con cuatro aneuploides cultivados hasta el noveno día para establecer patrones de desarrollo.

Los científicos encuentran al gen responsable de la detención del desarrollo de la placenta en los embriones de Trisomía 16, allanando el camino para que un biomarcador relacionado identifique posibles casos de mosaicismo.

BASKING RIDGE, NJ, 14 de octubre de 2019 – La aneuploidía, la presencia de un número anormal de cromosomas en el embrión, es la causa más común del fracaso del tratamiento de fertilización in vitro (FIV) y de la pérdida del embarazo. Aunque es ampliamente conocido que uno o más cromosomas faltantes o adicionales provocarán la muerte del embrión, el aborto espontáneo o el crecimiento anormal del feto, los mecanismos específicos no se conocen bien.

En una primicia en la industria, un grupo internacional de científicos liderado por investigadores de Reproductive Medicine Associates (RMA) en Basking Ridge, Nueva Jersey, han cultivado un grupo de embriones aneuploides hasta el día nueve en el laboratorio en un esfuerzo por aprender más sobre cómo se ve afectado el desarrollo embrionario. En el mismo estudio, los investigadores identificaron un gen responsable de detener el desarrollo de la placenta en embriones anormales.

Este descubrimiento arroja luz sobre los mecanismos de desarrollo de los embriones con aneuploidía y abre la puerta a la utilización de un biomarcador genético para identificar los embriones en mosaico, que contienen una mezcla de células normales y anormales.

La investigación se presenta por primera vez en la reunión anual de la American Society for Reproductive Medicine (ASRM) en Filadelfia, y ha sido preseleccionada para el Oral Prize Paper, el más alto honor científico en el congreso anual de reproducción.

«Con tantas preguntas sobre el mosaicismo, sabíamos que podríamos empezar a encontrar respuestas explorando lo que sucede con los embriones aneuploides en la segunda semana de vida», afirma el Dr. Richard Scott, socio fundador de RMA. «Trabajando codo con codo con los principales científicos del Reino Unido, establecimos un complejo sistema de cultivo en nuestro laboratorio que nos permitió comprender la segunda semana de vida de los embriones humanos anormales. Sorprendentemente, hicimos un descubrimiento emocionante: fuimos capaces de identificar un gen responsable de detener el desarrollo».

«Con más investigación, somos optimistas y podemos aprender más sobre este y otros genes, y desarrollar un biomarcador genético que pueda identificar embriones anormales antes de la implantación y ayudar a más mujeres a tener embarazos viables que den como resultado un bebé sano».

Además de cultivar 22 embriones euploides, o cromosómicamente normales, hasta el día nueve in vitro, los doctores de IVIRMA Global y los científicos de células madre de la Universidad de Cambridge, Magdalena Zernicka-Goetz y Marta Shahbazi, también cultivaron 71 embriones aneuploides hasta el día nueve, los cuales consistieron de Monosomía 21 y Trisomía 21, 15 y 16.

Los embriones de trisomía 16 mostraron un patrón celular único: mientras la masa celular interna se desarrollaba adecuadamente, la masa celular externa, conocida como trofoblasto, dejaba de desarrollarse. La porción de los embriones que se atrofió fue el precursor de la placenta. Esto se asoció con una alta expresión de la proteína E-cadherina.

«Nuestros resultados muestran que los aneuploides específicos conducen a fenotipos de desarrollo específicos durante los primeros días del desarrollo posterior a la implantación», afirma la Sra. Shahbazi. «Cultivar embriones humanos más allá del día 7 in vitro es una poderosa herramienta para entender cómo las alteraciones cromosómicas influyen en la morfogénesis embrionaria.»

El Dr. Emre Seli, que encabezó la investigación junto con la Sra. Shahbazi, dijo que al estudiar los patrones de desarrollo de los embriones aneuploides, que no conducen a embarazos sanos, el grupo ha aprendido algo vital sobre el mosaico y los embriones normales.

«Ahora podemos construir sobre la base de ese descubrimiento e identificar biomarcadores que aseguren que estamos transfiriendo embriones con las mayores posibilidades de implantación», afirma el Dr. Seli.

El estudio de la Dra. Shahbazi es una de las docenas de investigaciones que RMA presenta en la ASRM cuando la práctica celebra su XX aniversario este año. Desde su fundación el 1 de octubre de 1999, RMA ha ayudado a que más de 40.000 bebés nacieran en el seno de familias cariñosas, y continúa siendo la principal inversionista en la investigación de FIV en los Estados Unidos.

Autor: Mosaic Shahbazi

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